Pracująca od wielu lat w USA polska chirurg znana jest z przeprowadzenia pierwszej w USA i czwartej na świecie transplantacji twarzy. Specjalistka od wielu lat prowadzi również badania nad innymi przełomowymi terapiami: nowej generacji lekiem zapobiegającym odrzuceniu przeszczepu, którego nie trzeba będzie zażywać przez całe życie, oraz nad nową metodą leczenia dystrofii mięśniowej Duchenne’a – rzadkiej choroby genetycznej powodującej zanik mięśni i przedwczesną śmierć.

„Przeprowadziliśmy już próby na zwierzętach, otrzymaliśmy zgody komisji bioetycznych, mamy zatem nadzieję, że jeszcze w tym roku w Polsce będziemy mogli podać pierwszym dzieciom z chorobą Duchenne’a terapię komórkową, którą w tej chwili opracowujemy” – poinformowała prof. Maria Siemionow.

Specjalistka mówiła o tym w Warszawie z okazji wręczenia jej Międzynarodowej Nagrody Zaufania Złoty Otis 2019, przyznawanej przez pismo „Świat Lekarza”. Podkreśliła, że nie ma żadnego leku ani terapii, która potrafiłaby wyleczyć chorobę lub przynajmniej ją spowolnić. „Próbuje się zastosować terapię genetyczną, ale jest ona skierowana tylko na niektóre mutacje” – dodała.

Dystrofia Duchenne’a to powodująca zanik mięśni rzadka choroba związana z chromosomem X, występująca jedynie u chłopców, której nosicielami są matki. Według prof. Siemionow w Polsce zarejestrowanych jest 350 chorych chłopców, a na całym świecie jest 350 tys. pacjentów z tych schorzeniem.

„Chłopcy są normalni, biegają do trzeciego roku życia. W pewnym momencie matki przychodzą do chirurga ortopedy i mówią, że coś się stało, bo chłopiec przestał biegać, siada i nie chce się bawić. Ale rozwija się normalnie, chodzi do przedszkola, uczy się piosenek. W wieku sześciu lat maluch w ogóle już nie może chodzić i jest uzależniony od wózka inwalidzkiego, a potem od respiratora. Żyje zwykle nie więcej niż 20-25 lat” – mówiła specjalistka.

Prof. Siemionow wyjaśniła, że u polskich dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne’a zostanie wykorzystana terapia polegająca na użyciu komórek chimerycznych, będących połączeniem różnych komórek.

„Nasza terapia chimeryczna zakłada – powiedziała – że będziemy mieli komórki pochodzące z biopsji mięśnia od zdrowego ojca chłopca oraz samego chłopca, który ma mięśnie dystroficzne, połączymy te komórki i będziemy stosowali terapię komórek chimerycznych ojciec-syn, nie wymagającą stosowania immunosupresji (osłabienia układu odpornościowego – przyp. PAP)”.

Eksperymenty na myszach z chorobą Duchenne’a pokazały, że tak uzyskane komórki chimeryczne zagnieżdżają się w ich organizmie i produkują we włóknach mięśniowych aktywną dystrofinę. Wykazano też, że poprawiła się siła mięśni oraz tolerancja na zmęczenie 90 dni po domięśniowym podaniu komórek.

„Co bardzo ważne nastąpiła także poprawa funkcji mięśnia sercowego po podaniu doszpikowym komórek chimerycznych” – podkreśliła prof. Siemionow. Poddane terapii chimerycznej psy przeżyły ponad 15 miesięcy. „Stwierdziliśmy również, to najważniejsze, że terapia jest bezpieczna” – dodała.

Pierwsze w naszym kraju badania kliniczne na dzieciach z choroba Duchenne’a przeprowadzi firma Dystrogen Therapeutics, która pokryje wszelkie koszty udziału pacjenta we wszystkich planowanych wizytach z nimi związanych.

Użyte w badaniach komórki chimeryczne zostaną przygotowane w Polskim Banku Komórek Macierzystych. „Trwają ostatnie przygotowania, będziemy je wytwarzali i dostarczali do ośrodka prowadzącego terapię” – powiedział w rozmowie z PAP prezes PBKM Jakub Baran.

Dodał, że PBKM dysponuje niezbędnym do takich badań wysokiej klasy laboratorium i jest w stanie wytwarzać komórki w potrzebnych ilościach. Zwrócił też uwagę, że z punktu widzenia prawa testowana terapia to nie przeszczep komórek, lecz lek będący frakcją bardzo szczególnych komórek.

Rekrutację pacjentów do badań klinicznych zaplanowano na drugą połowę 2019 r., a pierwsze wyniki leczenia oczekiwane są w 2020 r. „Podanie (terapii komórkowej – przyp. PAP) dla pierwszych pacjentów chorujących na dystrofię mięśniową Duchenne`a mamy zaplanowane na drugą połowę 2019 r.” – poinformowała PAP Marta Osęka z Dystrogen Therapeutics.

Przedstawiciele firmy informują, że planowana jest rekrutacja 10 chłopców chorujących na dystrofię mięśniową Duchenne’a w wieku od 5 do 15 lat, u których doszpikowo zostanie podany badany preparat.

„Czas trwania eksperymentu przewiduje się na okres 2 lat, jednakże pacjent będzie pod obserwacją przez okres 12 miesięcy. Celem badania będzie zweryfikowanie poziomu bezpieczeństwa podanego produktu. Planuje się również ocenę polepszenia parametrów funkcjonalnych u poddanych badaniu pacjentów” – przekazała firma w przesłanym PAP komunikacie.

Prezes Zarządu Dystrogen Therapeutics Krzysztof Siemionow uważa, że będzie to duży przełom w leczeniu pacjentów chorujących na dystrofię mięśniową Duchenne’a. „Dotychczasowe badania przeprowadzone przez nasz zespół dowodzą, że nie tylko wpłyniemy na poprawę komfortu życia pacjenta, ale także zminimalizujemy potrzebę na długotrwałą immunosupresję, która nie jest obojętna dla organizmu człowieka” – dodał.

„Nasze wysiłki pokazują, że w pełni realizujemy naszą obietnicę stworzenia chimerycznych terapii komórkowych jako nowej klasy spersonalizowanych terapii rzadkich chorób genetycznych” – zaznaczyła prof. Maria Siemionow. 

Źródło: PAP – www.naukawpolsce.pap.pl; autor: Zbigniew Wojtasiński