Mukowiscydoza

Mukowiscydoza
Mukowiscydoza jest najważniejszą chorobą genetyczną rasy kaukaskiej. Częstość jej występowania jest etnicznie zróżnicowana. W Polsce stwierdza się 1 zachorowanie na 4400 noworodków. Związana jest z mutacją genu kodującego białko CFTR, które pełni rolę kanału chlorkowego w komórkach nabłonka gruczołów wydzielania zewnętrznego. Powoduje to odwodnienie śluzu i upośledzenie klirensu śluzowo-rzęskowego.
Objawy
Podejrzenie mukowiscydozy powinny nasuwać takie objawy, jak: polipy w nosie, niedobór masy ciała, palce pałeczkowate, krwioplucie, marskość żółciowa wątroby, kamica żółciowa, zapalenie trzustki, cukrzyca, zapaść podczas upałów, niepłodność. Ważną wskazówką diagnostyczną jest występowanie choroby u bliskich krewnych. Charakterystyczne są infekcyjne zaostrzenia choroby spowodowane przez Staphylococcus aureus, Haemophilus infl uenzae, a zwłaszcza Pseudomonas aeruginosa. Zaostrzenie mukowiscydozy przebiega z gorączką, nasileniem kaszlu, zwiększeniem wykrztuszania plwociny, zmianą charakteru wydzieliny na ropną, nasileniem duszności, pojawieniem się świstów, pogorszeniem wydolności fizycznej, utratą łaknienia, chudnięciem. W zaawansowanych stadiach dochodzi do rozstrzeni oskrzeli, niewydolności oddychania i przewlekłego serca płucnego. W tych stadiach obserwuje się długotrwale utrzymujące się stany gorączkowe pomimo stosowanego leczenia, co wynika z przewlekłego zakażenia układu oddechowego bakteriami opornymi na leki.
 
Diagnostyka
Rozpoznanie choroby wymaga wykonania specjalistycznych badań (pomiaru stężenia chlorków w pocie i badania genetycznego). W Polsce wykonuje się powszechne badania noworodków pozwalające na bardzo wczesne wykrycie choroby. Rozpoznanie najczęściej ustalane jest w dzieciństwie. Wdrożenie odpowiedniego postępowania znacznie wydłuża czas przeżycia i coraz więcej chorych dożywa wieku dorosłego. Niekiedy choroba przebiega łagodnie, co opóźnia rozpoznanie nawet o kilkanaście lat. Dlatego nawracające infekcje z towarzyszącymi stanami gorączkowymi wymagają podjęcia diagnostyki w kierunku mukowiscydozy. Szczególnie trudno rozpoznać chorobę u osób dorosłych.
 
Leczenie
Choroba wymaga kompleksowego leczenia pneumonologicznego, gastrologicznego, dietetycznego i odpowiedniej fizykoterapii. Szczególnie ważne jest zwalczanie nawracających zakażeń dróg oddechowych. Wyhodowanie z plwociny Pseudomonas aeruginosa jest u tych chorych wskazaniem do antybiotykoterapii nawet w bezobjawowych przypadkach. W mukowiscydozie zaleca się długotrwałe stosowanie antybiotyków. Uzasadnione jest również ich podawanie wziewne. Do wziewnego stosowania wykorzystuje się kolistynę, tobramycynę i gentamycnę. Niemniej ważne jest staranne usuwanie wydzieliny z dróg oddechowych (fizykoterapia, mukolityki, rekombinowana DNaza). Zalecana jest wysokokaloryczna i wysokobiałkowa dieta bogata w witaminy rozpuszczalne w tłuszczach. Należy również uzupełniać niedobory enzymów trzustkowych.

Fragment rozdziału autorsta Tadeusza M. Zielonki pt. Gorączka niejasnego pochodzenia w pneumonologii, znajdującego się w książce Gorączka niejasnego pochodzenia, red. Kazimierz A. Wardyn, Katarzyna Życińska, wyd. Czelej, Lublin 2014