Terapia genowa na SMA (onasemnogen abeparwowek) znalazła się 26 lutego w wykazie technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności, stworzonym przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Finansowanie dostępu do innowacyjnych terapii jest jednym z zadań Funduszu Medycznego, którego przepisy weszły w życie w listopadzie 2020 r. Onasemnogen abeparwowek jest obecnie uważany za najdroższy z leków na świecie. Jego koszt wynosi ok. 8 mln zł.

Jak przypomniała w rozmowie z PAP prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, rdzeniowy zanik mięśni rozwija się z powodu mutacji w genie SMN1, który koduje białko warunkujące przeżycie neuronów ruchowych. W rezultacie w organizmie nie są produkowane wystarczające ilości tego białka i stopniowo dochodzi do nieodwracalnego uszkodzenia neuronów ruchowych.

Jeśli nie zostanie wprowadzone leczenie, dzieci nie tylko zatrzymują się w rozwoju fizycznym – np. nie nabywają umiejętności samodzielnego siedzenia, ale też stopniowo tracą siłę mięśni, a z nią możliwość oddychania i przełykania. Przed wprowadzeniem terapii SMA było najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.

„W uproszczeniu można powiedzieć, że terapia genowa powoduje zastąpienie wadliwego genu w komórkach dzieci z SMA genem prawidłowym i zaczyna się produkcja białka SMN1” – wyjaśniła prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska. Jak dodała, jednorazowe dożylne podanie tej terapii dziecku jeszcze przed wystąpieniem objawów choroby sprawia, że nie dochodzi do rozwoju SMA.

„Rzeczywiście skuteczność tej terapii jest bardzo duża. Podanie takiego leku raz w życiu i pozbycie się problemu choroby wydaje się być rozwiązaniem rewelacyjnym. Oczywiście my mamy na razie obserwacje kilkuletnie i nie wiemy jeszcze jak długo ta skuteczność się będzie utrzymywała. Mamy jednak nadzieję, że prawidłowe białko SMN1 będzie produkowane wystarczająco długo, by do rozwoju objawów nie dochodziło” – powiedziała specjalistka.

Jej zdaniem - mimo wysokich jednorazowych kosztów - warto jednak finansować ten lek. „Te koszty są bowiem względne. Gdyby podanie tej terapii wystarczyło na całe życie pacjenta, to koszt byłby w sumie niższy, niż stosowanie przewlekłe jakichkolwiek innych leków. Nie byłoby też kosztów związanych z regularną rehabilitacją i zapewnianiem innych potrzeb tych pacjentów, zatem rachunek ekonomiczny wcale nie byłby tak wysoki” – oceniła prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Kierując się tymi przesłankami w środę 10 marca Narodowa Służba Zdrowia Anglii (NHS England) podjęła decyzję o finansowaniu terapii genowej każdemu dziecku z SMA typu 1. Jest to znacznie szersza grupa dzieci, niż ta, którą rekomendował Brytyjski Narodowy Instytut Doskonałości w Zdrowiu i Opiece (NICE), czyli odpowiednik AOTMiT w Polsce.

Decyzję o zapewnieniu finansowania terapii genowej dla dzieci z SMA podjęły również w tym dniu: Włochy, Holandia, oraz Szkocja.

„Finansowanie terapii genowej ma przede wszystkim sens w związku z wprowadzeniem w Polsce badań przesiewowych. Oczywiście to lekarz prowadzący razem z rodzicami będzie decydował jaką terapię zastosować u dziecka” – podkreśliła specjalistka.

Jak przypomniała, obecnie w ramach programu lekowego finansowana jest dzieciom z SMA terapia nusinersenem (oligonukleotydy nonsensowne), którą podaje się raz na cztery miesiące. Ta terapia również może zapobiec rozwojowi choroby, jeśli zastosuje się ją u dziecka przed wystąpieniem objawów. Musi być jednak podawana przewlekle. W Polsce jest nią leczonych ok. 700 pacjentów.

Według Magdaleny Władysiuk, ekspertki ds. oceny technologii medycznych, finansowanie terapii genowej niesie ze sobą szansę na normalne funkcjonowanie dziecka z SMA i jego rodziny, na poprawę jakości ich życia. „W przypadku bardzo małych dzieci są szanse na osiąganie przez nie kroków milowych, które pozwalają dziecku najpierw siadać, a potem chodzić. A przecież to są nasze podstawowe funkcje, które chcemy realizować jako ludzie” – tłumaczyła w rozmowie z PAP ekspertka.

Daje to również szanse na znaczne ograniczenie obciążeń finansowych związanych z częstością wizyt u lekarza i podawaniem leków.

„Nie możemy wskazać, że któraś z dostępnych terapii na SMA jest lepsza od innej, na to pozwoli odpowiedzieć analiza danych w rejestrze pacjentów. Na pewno terapia genowa w przypadku dzieci przed wystąpieniem objawów jest skuteczna, ale decyzję o zastosowaniu danej terapii powinien podejmować lekarz prowadzący wraz z rodzicem” – podsumowała Władysiuk.

W Polsce w skali roku rodzi się ok. 50 dzieci z SMA. (PAP)