Do tej pory ani w Polsce, ani na świecie nie prowadzono dokładnych badań nad systemem językowym i komunikacyjnym dzieci z tym zespołem. Przyczyną tego faktu było założenie – pochodzące jeszcze z publikacji samego Hansa Aspergera – że dzieci z ZA mówią często nawet „jak dorośli”. Nie starano się jednak jakościowo ocenić przebiegu rozwoju mowy charakteryzowanych dzieci. Obecnie obowiązujące DSM-5 wprowadziło istotne zmiany, włączając zespół Aspergera do spektrum zaburzeń autystycznych, co powoduje ponowne utrudnienie diagnostyczne tej jednostki klinicznej.
Pozostałe cechy (w zakresie rozwoju motorycznego, interakcji społecznych, reakcji emocjonalnych, atypowych zachowań) nie stanowią jednolitego zbioru, mogą być silnie zindywidualizowane, w każdym przypadku odmienne. Można co prawda wyróżnić kilka istotnych grup zjawisk, które powinny zostać poddane analizie diagnostycznej, ale trudno byłoby z nich utworzyć zbiór tak zwanych objawów osiowych.
W tym miejscu niezwykle istotne wydaje się sformułowanie postulatu odejścia od diagnozy opartej na konieczności spełnienia przez badane dziecko określonych kryteriów ilościowych objawów podawanych w różnych specyfikacjach w formie listy możliwości. Takie podejście diagnostyczne jest błędne i niezwykle szkodliwe.
Przede wszystkim uczy samych diagnozujących postawy „punktowej” – oznaczającej, że to liczba punktów, a nie obserwowany obraz kliniczny decyduje o klasyfikacji zaburzenia. Bardzo niebezpieczne jest także to, że stosowanie takiego podejścia przedłuża znacznie czas rozpoznania, co w polskiej praktyce oznacza również nierozpoczynanie terapii. [...]
Etiologia i patogeneza
Częstość występowania zaburzeń rozwoju ze spektrum autyzmu szacuje się na 1% populacji dziecięcej, a stosunek chorych chłopców do dziewczynek wynosi 4:1 (Leonard i wsp., 2001). Dane amerykańskie są jednak bardziej niepokojące – amerykańska Agencja Kontroli Chorób (Centers for Disease Control and Prevention
– CDC) podała, że w latach 2011-2012 1 dziecko na 50 w wieku 6-17 lat (w tym 1 chłopiec na 30) chorowało na autyzm; w 2010 roku – 1 dziecko na 88.
Etiologia tych zaburzeń jest słabo poznana i nie ma opracowań omawiających to zagadnienie tylko u chorych z zespołem Aspergera. Wiśniowiecka-Kowalik i wsp. wymieniają jako potencjalne przyczyny wystąpienia zaburzeń rozwoju ze spektrum autyzmu czynniki niegenetyczne, takie jak warunki życia płodowego i porodu czy anomalie strukturalne mózgu, oraz czynniki genetyczne, a wśród nich choroby jednogenowe współistniejące z zaburzeniami autystycznymi, aberracje chromosomowe, zmiany liczby kopii fragmentów DNA (copy number variants – CNV) czy występowanie genów odpowiedzialnych za powstanie tych zaburzeń.
Podłoże genetyczne zaburzeń autystycznych udaje się ustalić tylko w przypadku 20-25% chorych. Na znaczny wpływ czynników genetycznych na rozwój zaburzeń autystycznych wskazuje występowanie tych zaburzeń u około 60-90% bliźniąt monozygotycznych i jedynie do 10% bliźniąt heterozygotycznych.
W grupie chorych zidentyfikowano wiele wariantów liczby kopii (CNV) oraz polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (single nucleotides polymorphism – SNP), z których każdy miał tylko niewielki wpływ na fenotyp chorych.
Ze względu na różnorodność fenotypową dokładne mechanizmy patogenetyczne nie są dostatecznie zbadane [...].
Założenia diagnostyczne
Przeprowadzając rozpoznanie, należy ocenić kilka aspektów funkcjonowania dziecka. Trzeba zatem uwzględnić:
• Poziom rozwoju językowego – mechanizmy tworzenia systemu językowego.
• Zdolność nawiązywania i utrzymywania kontaktów społecznych.
• Umiejętność i sposób zabawy.
• Zdolność zauważania, wyrażania oraz nazywania emocji.
• Poziom rozwoju motorycznego.
• Poziom rozwoju określonych funkcji poznawczych – percepcji wzrokowej, słuchowej, czuciowej (smaku, węchu, dotyku, priopriocepcji), naśladownictwa, pamięci.
Język – problemy z tworzeniem systemu
Diagnoza logopedyczna w przypadku zespołu Aspergera polega przede wszystkim na ustaleniu poziomu rozwoju systemu językowego (oceny podsystemów językowych, również w aspekcie jakościowym). Do najważniejszych zadań ustalającego rozpoznanie należy badanie:
• Systemu fonetyczno-fonologicznego – opanowanie głosek systemu języka polskiego, substytucje, wadliwe realizacje, zjawiska fonetyczne: uproszczenia grup spółgłoskowych, upodobnienia, odpodobnienia itp.
• Systemu gramatycznego – zdolność abstrahowania i stosowania reguł językowych, objawiająca się poprawnym używaniem końcówek fleksyjnych, stosowaniem reguł akomodacyjnych (prawidłowym wyrażaniem określonych kategorii gramatycznych, morfologicznym uwzględnianiem zależności nadrzędno-podrzędnych, językowym działaniem przez analogię, zdolnością dokonywania językowej kategoryzacji).
• Systemu leksykalnego – ze szczególnym uwzględnieniem równomiernego rozwoju we wszystkich polach semantycznych.
• Systemu składniowego – w tym realizacja schematów składniowych, poprawne wypełnianie miejsc konotacyjnych (stosowanie reguł konotacji oraz walencji), elastyczne korzystanie z reguł składniowych z uwzględnieniem stopnia schematyzacji wypowiedzi oraz ilość struktur całościowych – prawopółkulowych.
• Tekstu, a przede wszystkim umiejętności budowania, ale także rozumienia, narracji.
Znaną cechą języka dzieci z zespołem Aspergera jest duża podatność na stosowanie schematyzmów językowych. Bardzo często w określonych sytuacjach społecznych używają tych samych zwrotów bez zdolności dostosowania ich do potrzeb zdarzenia. Utrwalony raz zwrot „dzień dobry pani” będzie stosowany zarówno podczas powitania z sąsiadką, jak i z ciocią, babcią, a nawet tatą. Jedną z przyczyn takiego zjawiska jest częsta w przypadku problemów ze spektrum dominacja prawej półkuli, która powoduje, że dziecko ma predyspozycje do zapamiętywania globalnego, utrwalania wypowiedzi jako nierozerwalnych całości. Dodana do tego ograniczona zdolność abstrahowania i stosowania reguł językowych (fonologicznych, morfologicznych, składniowych, tekstowych i pragmatycznych) powoduje, że dzieci chętnie posługują się całościami, ponieważ są bezpieczne komunikacyjnie oraz dlatego, że nie zdają sobie sprawy z tego, że cokolwiek trzeba w nich zmieniać.
Podczas badania szczególną uwagę należy także zwrócić na prawidłowe stosowanie reguł budowania tekstów, spójności tekstu oraz zdolności do inicjowania lub podtrzymywania dialogu. Ocenie logopedycznej powinny podlegać między innymi: linearne uporządkowanie tekstu, umiejętność wyrażania i rozumienia relacji przyczynowo-skutkowych oraz chronologicznych.
Diagnozie logopedycznej podlegać powinny także: prozodia mowy – prawidłowość schematów prozodycznych języka polskiego, melodia i akcent, umiejętność stosowania akcentu w celu podkreślenia wybranych elementów językowych, umiejętność prozodycznego wyrażania znaków interpunkcyjnych, stosowanie prozodii oznaczające rozumienie tworzonych tekstów mówionych i pisanych, używanie jej w celu wyrażania emocji. Ważnym aspektem jest też zdolność komunikacji niewerbalnej, w tym stosowanie gestów i używanie mimiki.
Autorka: Marta Korendo
Źródło: Fragment rozdziału "Zespół Aspergera - od diagnozy do terapii, W: Zaburzenia mowy w wybranych zespołach uwarunkowanych genetycznie, red. Cieszyńska-Rożek E, Sobolewski P, Grzesiak-Witek D. Wydawnictwo Czelej, Lublin 2018, s. 170-174.
Przede wszystkim uczy samych diagnozujących postawy „punktowej” – oznaczającej, że to liczba punktów, a nie obserwowany obraz kliniczny decyduje o klasyfikacji zaburzenia. Bardzo niebezpieczne jest także to, że stosowanie takiego podejścia przedłuża znacznie czas rozpoznania, co w polskiej praktyce oznacza również nierozpoczynanie terapii. [...]
Etiologia i patogeneza
Częstość występowania zaburzeń rozwoju ze spektrum autyzmu szacuje się na 1% populacji dziecięcej, a stosunek chorych chłopców do dziewczynek wynosi 4:1 (Leonard i wsp., 2001). Dane amerykańskie są jednak bardziej niepokojące – amerykańska Agencja Kontroli Chorób (Centers for Disease Control and Prevention
– CDC) podała, że w latach 2011-2012 1 dziecko na 50 w wieku 6-17 lat (w tym 1 chłopiec na 30) chorowało na autyzm; w 2010 roku – 1 dziecko na 88.
Etiologia tych zaburzeń jest słabo poznana i nie ma opracowań omawiających to zagadnienie tylko u chorych z zespołem Aspergera. Wiśniowiecka-Kowalik i wsp. wymieniają jako potencjalne przyczyny wystąpienia zaburzeń rozwoju ze spektrum autyzmu czynniki niegenetyczne, takie jak warunki życia płodowego i porodu czy anomalie strukturalne mózgu, oraz czynniki genetyczne, a wśród nich choroby jednogenowe współistniejące z zaburzeniami autystycznymi, aberracje chromosomowe, zmiany liczby kopii fragmentów DNA (copy number variants – CNV) czy występowanie genów odpowiedzialnych za powstanie tych zaburzeń.
Podłoże genetyczne zaburzeń autystycznych udaje się ustalić tylko w przypadku 20-25% chorych. Na znaczny wpływ czynników genetycznych na rozwój zaburzeń autystycznych wskazuje występowanie tych zaburzeń u około 60-90% bliźniąt monozygotycznych i jedynie do 10% bliźniąt heterozygotycznych.
W grupie chorych zidentyfikowano wiele wariantów liczby kopii (CNV) oraz polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (single nucleotides polymorphism – SNP), z których każdy miał tylko niewielki wpływ na fenotyp chorych.
Ze względu na różnorodność fenotypową dokładne mechanizmy patogenetyczne nie są dostatecznie zbadane [...].
Założenia diagnostyczne
Przeprowadzając rozpoznanie, należy ocenić kilka aspektów funkcjonowania dziecka. Trzeba zatem uwzględnić:
• Poziom rozwoju językowego – mechanizmy tworzenia systemu językowego.
• Zdolność nawiązywania i utrzymywania kontaktów społecznych.
• Umiejętność i sposób zabawy.
• Zdolność zauważania, wyrażania oraz nazywania emocji.
• Poziom rozwoju motorycznego.
• Poziom rozwoju określonych funkcji poznawczych – percepcji wzrokowej, słuchowej, czuciowej (smaku, węchu, dotyku, priopriocepcji), naśladownictwa, pamięci.
Język – problemy z tworzeniem systemu
Diagnoza logopedyczna w przypadku zespołu Aspergera polega przede wszystkim na ustaleniu poziomu rozwoju systemu językowego (oceny podsystemów językowych, również w aspekcie jakościowym). Do najważniejszych zadań ustalającego rozpoznanie należy badanie:
• Systemu fonetyczno-fonologicznego – opanowanie głosek systemu języka polskiego, substytucje, wadliwe realizacje, zjawiska fonetyczne: uproszczenia grup spółgłoskowych, upodobnienia, odpodobnienia itp.
• Systemu gramatycznego – zdolność abstrahowania i stosowania reguł językowych, objawiająca się poprawnym używaniem końcówek fleksyjnych, stosowaniem reguł akomodacyjnych (prawidłowym wyrażaniem określonych kategorii gramatycznych, morfologicznym uwzględnianiem zależności nadrzędno-podrzędnych, językowym działaniem przez analogię, zdolnością dokonywania językowej kategoryzacji).
• Systemu leksykalnego – ze szczególnym uwzględnieniem równomiernego rozwoju we wszystkich polach semantycznych.
• Systemu składniowego – w tym realizacja schematów składniowych, poprawne wypełnianie miejsc konotacyjnych (stosowanie reguł konotacji oraz walencji), elastyczne korzystanie z reguł składniowych z uwzględnieniem stopnia schematyzacji wypowiedzi oraz ilość struktur całościowych – prawopółkulowych.
• Tekstu, a przede wszystkim umiejętności budowania, ale także rozumienia, narracji.
Znaną cechą języka dzieci z zespołem Aspergera jest duża podatność na stosowanie schematyzmów językowych. Bardzo często w określonych sytuacjach społecznych używają tych samych zwrotów bez zdolności dostosowania ich do potrzeb zdarzenia. Utrwalony raz zwrot „dzień dobry pani” będzie stosowany zarówno podczas powitania z sąsiadką, jak i z ciocią, babcią, a nawet tatą. Jedną z przyczyn takiego zjawiska jest częsta w przypadku problemów ze spektrum dominacja prawej półkuli, która powoduje, że dziecko ma predyspozycje do zapamiętywania globalnego, utrwalania wypowiedzi jako nierozerwalnych całości. Dodana do tego ograniczona zdolność abstrahowania i stosowania reguł językowych (fonologicznych, morfologicznych, składniowych, tekstowych i pragmatycznych) powoduje, że dzieci chętnie posługują się całościami, ponieważ są bezpieczne komunikacyjnie oraz dlatego, że nie zdają sobie sprawy z tego, że cokolwiek trzeba w nich zmieniać.
Podczas badania szczególną uwagę należy także zwrócić na prawidłowe stosowanie reguł budowania tekstów, spójności tekstu oraz zdolności do inicjowania lub podtrzymywania dialogu. Ocenie logopedycznej powinny podlegać między innymi: linearne uporządkowanie tekstu, umiejętność wyrażania i rozumienia relacji przyczynowo-skutkowych oraz chronologicznych.
Diagnozie logopedycznej podlegać powinny także: prozodia mowy – prawidłowość schematów prozodycznych języka polskiego, melodia i akcent, umiejętność stosowania akcentu w celu podkreślenia wybranych elementów językowych, umiejętność prozodycznego wyrażania znaków interpunkcyjnych, stosowanie prozodii oznaczające rozumienie tworzonych tekstów mówionych i pisanych, używanie jej w celu wyrażania emocji. Ważnym aspektem jest też zdolność komunikacji niewerbalnej, w tym stosowanie gestów i używanie mimiki.
Autorka: Marta Korendo
Źródło: Fragment rozdziału "Zespół Aspergera - od diagnozy do terapii, W: Zaburzenia mowy w wybranych zespołach uwarunkowanych genetycznie, red. Cieszyńska-Rożek E, Sobolewski P, Grzesiak-Witek D. Wydawnictwo Czelej, Lublin 2018, s. 170-174.
